La maladie rénale polykystique (MRP) n’est pas une simple anomalie des reins : c’est un trouble génétique profond qui transforme progressivement les organes en masses de kystes remplis de liquide. Chez certaines personnes, les reins peuvent atteindre jusqu’à 30 livres (13,6 kg) de poids - soit dix fois leur taille normale. Ce n’est pas une métaphore. C’est une réalité médicale pour des centaines de milliers de personnes dans le monde, dont beaucoup ne savent pas qu’elles sont concernées jusqu’à ce que leurs reins commencent à échouer.
Deux formes, deux destins
Il existe deux types principaux de MRP : l’ADPKD et l’ARPKD. L’ADPKD, ou maladie rénale polykystique autosomique dominante, représente plus de 98 % des cas. C’est la forme la plus courante, et la plus redoutable. Elle touche environ 1 personne sur 400 à 1 000 dans le monde. L’ARPKD, autosomique récessive, est rare : 1 cas pour 20 000 naissances. La différence entre les deux n’est pas seulement une question de fréquence, mais de survie.ADPKD se manifeste généralement entre 30 et 40 ans. Certains patients, surtout ceux avec une mutation PKD1, voient leurs reins se détériorer rapidement. D’autres, avec PKD2, vivent jusqu’à 70 ans sans dialyse. L’ARPKD, elle, frappe dès la naissance. Les bébés peuvent naître avec des reins énormes, des poumons sous-développés, et une pression artérielle déjà élevée. Beaucoup ne survivent pas au premier mois. Ceux qui le font doivent faire face à des complications hépatiques et rénales à vie.
Comment ça se transmet ?
Si vous avez ADPKD, vous avez une mutation dans l’un des deux gènes : PKD1 ou PKD2. PKD1 est le plus agressif - il cause 78 % des cas. PKD2 est plus doux, mais toujours dangereux. Vous n’avez besoin que d’une seule copie du gène défectueux pour développer la maladie. C’est ce qu’on appelle une transmission dominante. Si un parent est atteint, chaque enfant a 50 % de chances d’hériter de la mutation.Mais attention : 10 % des cas d’ADPKD n’ont aucun antécédent familial. La mutation est nouvelle, apparue spontanément dans l’ADN du patient. Cela signifie que même sans histoire familiale, vous pouvez être touché. C’est pourquoi certains patients sont diagnostiqués tard, après des années de douleurs, d’hypertension, ou d’urines sanglantes.
ARPKD est différent. Il faut deux copies du gène PKHD1 défectueux - une de chaque parent. Les parents ne sont pas malades, mais ils sont porteurs. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25 % de risque d’avoir la maladie, 50 % d’être porteur sans symptômes, et 25 % d’être totalement à l’abri.
Les symptômes : quand et comment ça se manifeste ?
Les premiers signes de l’ADPKD sont souvent discrets. Une pression artérielle élevée - parfois dès l’âge de 20 ans - est le premier indicateur. Ensuite viennent les douleurs dorsales ou latérales, causées par l’élargissement des reins. Les infections urinaires récurrentes, les calculs rénaux, et les urines teintées de sang sont fréquents. Beaucoup de patients décrivent une fatigue constante, même après un bon sommeil.Une étude de la PKD Foundation en 2023 a montré que 78 % des patients souffrent de douleurs chroniques, dont 65 % les jugent modérées à sévères. Sur les forums de patients, on lit souvent : « J’ai consulté trois médecins pendant sept ans avant qu’on me dise : c’est de la polykystose. »
Les enfants atteints d’ARPKD présentent des signes très différents : abdomen gonflé, difficultés respiratoires à la naissance, hypertension sévère. Le diagnostic se fait souvent à l’échographie prénatale ou juste après la naissance.
Comment on diagnostique la maladie ?
Le diagnostic repose sur trois piliers : l’histoire familiale, les examens d’imagerie et, de plus en plus, les tests génétiques.Si vous avez un parent atteint d’ADPKD, une échographie rénale à 30 ans peut révéler plus de 10 kystes - ce qui est suffisant pour confirmer le diagnostic. À 40 ans, il faut en voir au moins 20. À 50 ans, 30 ou plus. Ces seuils sont précis, validés par la Mayo Clinic et la National Kidney Foundation.
Les scanners et IRM sont plus sensibles, mais ils ne sont pas toujours nécessaires. L’échographie reste la première ligne : peu coûteuse, sans radiation, et très fiable. Pour les cas atypiques - comme une personne sans antécédents familiaux mais avec de nombreux kystes - un test génétique est recommandé. Les panels PKD1/PKD2 coûtent environ 1 200 $ aujourd’hui, et sont accessibles via des laboratoires comme Invitae ou Ambry Genetics.
Comment on traite la maladie ?
Il n’y a pas de guérison. Mais il y a des moyens de ralentir la maladie - et de vivre mieux.Le premier objectif : contrôler la pression artérielle. Pas juste un peu. Pas à 140/90. À 130/80, voire 110/75 dans les cas les plus sévères. Des études comme HALT-PKD ont montré que cette stratégie réduit la croissance des reins de 14 % sur cinq ans. Les médicaments de première intention ? Les inhibiteurs de l’ECA ou les sartans. Ce ne sont pas des traitements de confort. Ce sont des armes contre la progression.
Le deuxième outil : tolvaptan (Jynarque). Approuvé par la FDA en 2018, c’est le seul médicament qui cible directement la maladie, pas seulement ses symptômes. Il bloque un récepteur de l’hormone vasopressine, qui pousse les kystes à grossir. Dans les essais cliniques, il a ralenti la perte de fonction rénale de 1,3 mL/min par an. Ce n’est pas une cure. Mais pour un patient de 35 ans, ça peut signifier 10 ans de plus sans dialyse. Le prix ? Environ 115 000 $ par an. Ce qui rend son accès inégal selon les pays et les assurances.
Des traitements plus prometteurs sont en cours : lixivaptan, bardoxolone methyl. Les résultats préliminaires sont encourageants. Bardoxolone a montré une amélioration de l’eGFR de 4,9 mL/min après 48 semaines. Ces essais devraient aboutir d’ici 2025-2026.
Quand faut-il envisager la dialyse ou la greffe ?
La plupart des patients avec ADPKD atteignent l’insuffisance rénale terminale entre 55 et 70 ans. Environ 50 % sont en dialyse ou greffés à 60 ans. Pour ARPKD, c’est plus tôt : certains enfants ont besoin d’une greffe avant l’âge de 10 ans.La greffe rénale est la meilleure option à long terme. Un rein greffé dure en moyenne 15 à 20 ans. Les patients avec MRP ont de bons résultats post-greffe - les kystes du rein d’origine ne se transmettent pas. Le seul problème ? Les délais. En France, l’attente moyenne est de 3 à 5 ans. Pour les groupes sanguins rares, ça peut prendre 7 ans.
La dialyse, elle, est une solution temporaire. Elle maintient la vie, mais elle ne corrige pas la maladie. Elle est épuisante, chronophage, et souvent associée à une baisse de qualité de vie. Beaucoup de patients disent qu’ils préféreraient une greffe, même avec les risques, plutôt que trois séances par semaine.
La vie après le diagnostic
Vivre avec la MRP, c’est apprendre à gérer une bombe à retardement. La peur de l’insuffisance rénale est constante. 63 % des patients interrogés par la PKD Foundation rapportent de l’anxiété à ce sujet. Beaucoup évitent les projets à long terme : acheter une maison, avoir des enfants, changer de travail.Pourtant, des histoires de résilience existent. Un patient de 45 ans, diagnostiqué à 28 ans, a gardé une fonction rénale à 65 % grâce à un contrôle strict de la pression. Une autre, mère de deux enfants, a fait un test génétique prénatal pour éviter de transmettre la maladie. Des groupes de soutien, comme ceux de l’American Kidney Fund, aident à ne pas se sentir seul.
La clé ? Ne pas attendre les symptômes. Si vous avez un parent atteint, faites-vous dépister. Vérifiez votre tension chaque année. Évitez les anti-inflammatoires (ibuprofène, diclofénac) - ils accélèrent la détérioration rénale. Buvez beaucoup d’eau. Ne fumez pas. Gardez un poids santé.
La MRP n’est pas une phrase finale. C’est un défi médical, mais aussi une opportunité de prendre en main sa santé avant qu’il ne soit trop tard.
La maladie rénale polykystique peut-elle être guérie ?
Non, il n’existe pas encore de guérison pour la maladie rénale polykystique. Les traitements actuels - comme le tolvaptan ou le contrôle strict de la pression artérielle - ralentissent la progression, mais ne suppriment pas les kystes ni ne réparent les tissus endommagés. La recherche avance rapidement, avec plusieurs molécules en phase 3 d’essais cliniques, mais une thérapie curative n’est pas encore disponible.
Est-ce que je peux transmettre la maladie à mes enfants ?
Cela dépend du type de MRP. Si vous avez l’ADPKD, chaque enfant a 50 % de chances d’hériter de la mutation. Si vous avez l’ARPKD, vous devez être porteur de deux copies du gène défectueux, et votre partenaire aussi - alors chaque enfant a 25 % de risque d’être malade. Un test génétique prénatal ou préimplantatoire est possible pour les couples à risque, et est de plus en plus accessible.
Faut-il faire un test génétique si je n’ai pas d’antécédents familiaux ?
Oui, si vous avez des kystes rénaux multiples sans cause apparente, surtout si vous êtes jeune (moins de 40 ans) ou si vous avez une hypertension précoce. Environ 10 % des cas d’ADPKD sont dus à une mutation spontanée. Un test génétique peut confirmer le diagnostic, permettre un suivi adapté, et informer vos proches sur leur propre risque.
Quels médicaments dois-je éviter avec la MRP ?
Évitez les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l’ibuprofène, le diclofénac ou le naproxène. Ils réduisent le flux sanguin vers les reins et accélèrent la perte de fonction. Les analgésiques comme le paracétamol sont plus sûrs à court terme. Toujours consulter un néphrologue avant de prendre un nouveau médicament, même en vente libre.
La MRP affecte-t-elle d’autres organes que les reins ?
Oui. Les kystes peuvent se former dans le foie, ce qui est courant chez les adultes atteints d’ADPKD. Des anévrismes cérébraux peuvent aussi apparaître - d’où l’importance d’un dépistage par IRM si vous avez un antécédent familial de rupture d’anévrisme. D’autres complications incluent des valves cardiaques anormales, des hernies abdominales, et des problèmes de colon. Un suivi multidisciplinaire est essentiel.
Que faire maintenant ?
Si vous avez un parent atteint de MRP : prenez rendez-vous avec un néphrologue. Faites une échographie rénale. Mesurez votre tension chaque mois. Notez vos symptômes. Ne laissez pas la peur vous paralyser - la connaissance est votre meilleur allié.Si vous êtes déjà diagnostiqué : suivez votre traitement à la lettre. Contrôlez votre tension. Buvez de l’eau. Évitez les AINS. Parlez à votre médecin des essais cliniques. Vous n’êtes pas seul. Des milliers de personnes vivent bien avec cette maladie - parce qu’elles ont agi tôt.
La science progresse. Les traitements deviennent plus précis. La greffe est plus efficace. Et la prise en charge, plus humaine. Ce n’est pas une maladie que l’on guérit - mais une maladie que l’on apprend à vivre, avec intelligence, patience et soutien.